목차 : 모야모야병의 원인
증상
치료방법
모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보인다
모야모야병의 원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전적, 환경적 요인, 자가면역 요인 등이 복합적으로 작용하는 것으로 보입니다. 이 장애는 뇌 기저부, 특히 뇌의 다양한 부위에 중요한 혈류를 공급하는 혈관 네트워크인 윌리스환의 내부 경동맥이 점진적으로 좁아지는 것이 특징입니다. 이러한 동맥이 점차 막히거나 좁아지면 뇌는 작고 연약한 혈관의 네트워크를 형성하여 보상하며, 일본어로 이 질병의 이름을 가져온 "연기 부풀어 오르는" 모양을 제공합니다("모야모야"는 "흐릿한" 또는 "부어오는 것을 의미함")
모야모야병 발병에 기여할 수 있는 잠재적 요인에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
유전적 소인
가족력: 모야모야병은 종종 가족에서 발생하며 이는 유전적 연관성을 암시합니다. 전 세계적으로는 드물지만 이 질병은 동아시아 인구, 특히 일본, 한국, 중국에서 특히 더 많이 발생합니다. 연구에 따르면 모야모야병 가족력이 있는 사람은 모야모야병 발병 위험이 훨씬 더 높습니다.
유전적 돌연변이: 특정 유전적 돌연변이는 모야모야병과 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이 중 하나는 RNF213 유전자와 관련이 있으며, 이는 특히 동아시아 인구에서 이 장애에 대한 주요 감수성 유전자로 확인되었습니다. 그러나 RNF213 및 기타 유전자의 정확한 역할은 아직 불분명합니다. 비아시아인 인구의 경우 다른 유전적 요인이 영향을 미칠 수 있지만 아직 완전히 이해되지는 않았습니다.
관련 조건
모야모야병은 특정 다른 질병과 연관되어 발견되는 경우가 많지만 정확한 연관성은 불분명합니다. 이러한 질환에는 다운 증후군, 제1형 신경섬유종증(신경 조직에서 종양 성장을 유발하는 유전 질환), 겸상 적혈구 질환, 그레이브스병과 같은 특정 갑상선 질환이 포함됩니다. 이러한 관련 질환의 존재는 모야모야병의 위험을 증가시키는 공유된 유전적 또는 생물학적 경로를 가리킬 수 있습니다
요약하면, 모야모야병의 원인은 확실히 밝혀지지 않았지만, 이 질병은 유전적 소인과 환경적 또는 생물학적 요인 사이의 복잡한 상호 작용으로 인해 발생할 가능성이 높습니다. 이 질병은 진행성이며, 치료하지 않으면 뇌졸중, 인지 장애 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 근본 원인을 해결하는 표적 치료법을 개발하기 위해 모야모야의 정확한 메커니즘을 더 잘 이해하기 위한 연구가 진행 중입니다.
증상
모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있습니다. 소아의 경우에는 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타납니다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타납니다. 증상은 수 분 정도 지속되며 저절로 회복됩니다. 풍선이나 리코더를 불다가 숨이 가빠지면서 발생하거나 라면같이 뜨거운 음식을 먹으며 후후 불다가 증상이 발생하기도 합니다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속되는 경우, 일과성 허혈발작을 넘어서 뇌경색이 발생한 것을 의심해야 합니다. 두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날 때 학교 가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 하며, 학교에 가지 않고 한두 시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보입니다. 3세 이하의 어린 영아에서 모야모야병은 드물지만 다른 연령에 비해 질병이 빠르게 진행하는 양상을 보이는데 뇌경색이 좌우 뇌에 연달아 발생하기도 하여 주의를 요합니다. 드물게 중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식저하를 보이기도 합니다. 소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높습니다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요합니다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않습니다. 모야모야병은 뇌 기저부, 특히 윌리스환 주변의 동맥이 차단되어 발생하는 드물고 진행성 뇌혈관 장애입니다. 모야모야라는 이름은 연기가 피어오르는 것을 뜻하는 일본어에서 유래되었는데, 이는 막힌 부분을 보완하기 위해 형성되는 엉키고 얇은 혈관의 모습을 의미합니다. 이 혈관은 약하고 출혈이 발생하기 쉬우며 이로 인해 다양한 증상이 나타납니다. 모야모야병의 일반적인 증상으로 종종 편두통과 유사한 심한 두통은 모야모야병, 특히 성인에게 흔합니다. 이러한 두통은 때때로 뇌졸중이 임박했음을 나타낼 수 있습니다. 또한 혈액 공급 부족으로 인한 뇌 활동의 이상으로 인해 발작이 발생할 수 있으며 발작은 성인보다 어린이에게서 더 자주 나타납니다. 그리고 인지 저하 또는 발달지연으로 어린이의 경우 만성적인 뇌 혈류 부족으로 인해 발달 지연, 학습 장애 또는 행동 변화가 발생할 수 있습니다. 성인의 경우 인지기능이 점차 저하될 수 있습니다. 모야모야병의 증상이 나타나고 치료하지 않으면 이 질병은 종종 재발성 뇌졸중과 뇌출혈로 이어집니다. 모야모야병은 진행성이므로 개입 없이도 시간이 지나면서 증상이 악화될 수 있습니다.
치료방법
모야모야병의 치료방법은 시기와 여부시기를 결정하는데는 환자의 연령, 증상의 유무와 병의 진행정도가 중요합니다. 소아 청소년의 경우 증상이 심하고 진행하는 경향을 보이므로 모야모야병으로 진단되면 치료를 하는 것이 원칙입니다. 특히 어릴수록 더 질병의 진행이 빠르므로 조기에 치료를 시작하게 됩니다. 성인의 경우 치료방침이 명확하지 않은데 무증상인 경우 치료를 하지 않고 경과관찰을 하는 경우가 많으나 혈류 저하가 심한 경우 예방적 수술을 하기도 합니다. 증상이 있는 경우 증상의 정도와 질병의 진행정도를 고려하여 치료 여부를 결정하게 됩니다. 급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 우선 내과적인 약물치료를 시행하여 증상을 완화시키고 뇌를 우선적으로 보호하는 치료를 합니다. 그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할 수 있는 약물은 아직까지 없습니다. 환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나는 경우에는 수술적 치료가 우선적으로 고려되며, 수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위하여 정상 혈관과 이어주는 것으로 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술, 병합 혈관 문합술이 있습니다. 직접 혈관 문합술은 주로 성인에게 사용되고 있는 수술이고, 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적입니다. 간접 혈관 문합술은 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적이며, 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 소아에서 결과가 좋고 합병증이 적어서 많이 시행합니다. 모야모야병 치료방법은 대개 양쪽 혈관에 같이 발생하므로 1차 수술을 마친 후 2~4개월 경과를 관찰한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 뇌에 2차 수술을 시행합니다. 뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색 부위가 안정된 후 수술을 시행합니다. 수술 후 혈류역학적인 변화에 의해 합병증으로 뇌경색이 올 수 있으므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급해야 합니다. 수술 후 모야모야병의 호전은 허혈성 발작 증상에서 가장 두드러지며 수술 전에 발생한 영구적 신경손상이나 심한 인지지능 장애의 악화도 예방됩니다.